Pourquoi faire un blog déstiner aux handicapés et au maladies génétiques ?

Je fais un blog pour tous c'est gens qui son refuser de la société parce qu'ils sont trop diférent de nous, et que a la base nous naissons TOUS libre et égaux en droit, et que l'ont dois respecter sont prochain.
Mais comme peut de personne ne respecte cette ''règle" j'ai décider de créé un skyblog pour vous faire comprendre qu'il ne faut pas avoir peur de ce que l'on ne connait pas.

Pas plus tard que ce matin dans les environ de 11h , je suis aller a la fête de l'école de ma petite soeur et aprés le spéctacle de sa classe , une orthophiniste ainsi qu'une institutrice du secteur des sourd ce sons mis a réciter un slam de ''grand corps malade'', ne connaissant pas l'artiste, je me suis éssencielement concentrer sur les paroles et elles mon vraiment toucher.


j'éspère que ce slam vous toucheras autant que moi sur ce je vous laisse continuer a lire ce skyblog...

voici les maladie qui sont actuelement sur mon blog

Acidurie Pyroglutamique neurofibromatose L'autisme A-beta-lipoprotéinémie syndrome de Aarskog-Scott Abasie Leucemie Trisomie 12 , 15 , 18 , 21 Acétylcholine (élevée) La mucoviscidose L'hémochromatose Le syndrome de Mœbius spina bifida Mastocytose systémique Achondroplasie Acidémie méthylmalonique Acidémie propionique Acidose lactique congénitale L'acidurie mévalonique acné rosacée L'acromégalie Le syndrome d'Adams-Oliver ADDISON Adénocarcinome Adrénoleucodystrophie agénésie Syndrome d'Aicardi albinisme Alcaptonurie LE SYNDROME D'ALCOCK algie Syndrome d'Ehler-Danlos

Acidurie Pyroglutamique , c'est un mot qui n'est pas très banale
Acidurie Pyroglutamique , c'est un mot dificile a retenir
Acidurie Pyroglutamique , c'est juste 22 letres insignifiantes
Acidurie Pyroglutamique , c'est seulement 70 cas dans le monde
Acidurie Pyroglutamique , c'est invisible a l'oeil nue
Acidurie Pyroglutamique , ça a l'aire inossant et pourtan c'est 22 letres sont dévastatrice
Acidurie Pyroglutamique , ça attaque le sang , le système nerveu, les organes
Acidurie Pyroglutamique , ça détruis les plaquette sanguine et afaiblie les globule blanc

Acidurie Pyroglutamique , c'est de ça que ma soeur est atteint, une maladie sans avenir aucune recherche n'est faite dessus , aucun remede n'existe , personne ne sais combien de temps elle peut vivre. La seul chose que l'on sais au final c'est que l'on de sais jamais.
Et oui on ne pouvait pas savoir qu'elle en serait atteint , et ne pouvait pas savoir non plus les conséquance de cette maladie , probleme de poids , pied tordue, vue médiocre, etc... je vous passe les détaille incompréhansible, du jargon scientifique...

Les jours passe , et je pri pour que des recherche serieuse et avec de l'avenir et que le remede soit trouver, j'éspère même si je sais bien qu'il n'y auras probablement jamais de remed tellement la maladie est rare, mais c'est l'éspoire qui fais vivre et matien ma petite soeur en vie

Tout individue en France a l'obligation de suivre une instruction par un établissement pour par des cours a domicil.
Mais comment faire lorsque la personne devant suivre une éducation n'a pas le même ''cerveau'' que les "autres''? comment faire pour un enfant qui se martiriser par les autres qui eux sont "normaux'' les enfant sont cruelle sans vraiment le savoire. Coment faire quand votre enfant ne peut pas suivre un cursuce normal?
C'est simple , entrer dans une école spécialiser, mais ou sont elles? il en éxiste tres peut en france il y en a une a créteil dans le 94 qui s'apelle les guiblet c'est là que va ma soeur , c'est une école fantastique, mais peut financer par l'état et manque de fond pour s'amélioré car avec le peut qu'ils ont il font des activiter formidable et aprennent aux enfant de vivre en société et d'aller vers les gens ainsi que les base fondamental de la culture. Mais le probleme c'est qu'il y en a peut des établissement comme sa pour la primaire... Dans c'est cas là c'est a vous que je pose là question pour le collège ainsi que le lycé ou ce diriger ?vue que c'est casiment inéxistant...

voila je fais un article plus préssis sur la maladie de ma soeur pour ceux qui pourais éventuelement s'y intérésser:

L'acidurie pyroglutamique est caractérisée par une anémie hémolytique, associée à une acidose métabolique et une 5-oxoprolinurie dans les formes modérées, et à une atteinte neurologique progressive et des infections bactériennes récurrentes dans les formes sévères. Cette maladie a été diagnostiquée chez plus de 70 patients dans plus de 50 familles dans le monde. Sa transmission est autosomique récessive. Plusieurs mutations ont été identifiées dans le gène codant pour la glutathion synthétase, localisé sur le chromosome 20q11.2. La glutathion synthétase catalyse la dernière étape de la synthèse du glutathion ; son déficit se traduit par des taux faibles de glutathion. L'acidose est provoquée par une anomalie de la boucle de rétro-contrôle inhibiteur dans le cycle du gamma-glutamyl, ce qui engendre une surproduction et une accumulation de 5-oxoproline. En général, le diagnostic repose sur les étapes suivantes : observation clinique, présence de 5-oxoprolinurie, faibles taux de glutathion et de glutathion synthétase, analyse des mutations du gène de la glutathion synthétase. Un diagnostic prénatal peut être effectué. Les autres causes de 5-oxoprolinurie incluent le déficit en 5-oxoprolinase (voir ce terme), le régime alimentaire (certains laits infantiles et les jus de tomates), les brûlures sévères, le syndrome de Stevens-Johnson (voir ce terme), les erreurs innées du métabolisme n'impliquant pas le cycle gamma-glutamyl, comme le déficit en ornithine transcarbamylase lié au chromosome X, les anomalies du cycle de l'urée, ou la tyrosinémie, mais aussi l'homocystinurie (voir ces termes), le métabolisme de certains médicaments (paracétamol, vigabatrine, flucloxacilline, netilmicine), la prématurité, la malnutrition, la grossesse et la cystinose néphropathique. Le traitement consiste en la correction de l'acidose, l'administration d'antioxydants aux patients et l'éviction de médicaments connus pour favoriser les crises hémolytiques chez les patients atteints du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, c'est-à-dire le phénobarbital, l'acide acétylsalicylique et les sulfonamides. Un suivi à long-terme de 28 patients atteints d'acidurie pyroglutamique a montré que les principaux facteurs prédictifs de la survie et de l'évolution à long-terme de la maladie sont le diagnostic précoce, la correction de l'acidose et la supplémentation en vitamines C et E. *Auteurs : Drs E. Ristoff & A. Larsson (mars 2007)*. D'après Inborn errors in the metabolism of glutathione.